性別是真核生物的共源性狀，也是生命演化的主要驅(qū)動力。絕大多數(shù)脊椎動物的性別受性染色體調(diào)控，性染色體通常由常染色體獲得性別決定基因而起源。獨立的起源和性染色體的轉(zhuǎn)換致使性染色體呈現(xiàn)出高度的多樣性和易變性。模式哺乳動物中的X和Y性染色體以及鳥類中的Z和W性染色體解析得較為透徹，但是這些異形染色體都具有久遠的演化歷史，很難追溯性染色體早期階段演化過程。因此，在一些非模式魚類中，形成時間較晚的同形性染色體為闡明性染色體早期動態(tài)演化提供了理想系統(tǒng)。

蘭州鲇（Silurus lanzhouensis）又稱黃河鲇，是黃河流域的特色經(jīng)濟魚類，其雄性生長速率和個體大小顯著優(yōu)于雌性，具有重大的性別控制育種價值。中國科學院水生生物研究所桂建芳院士團隊在前期研究中，通過人工雌核生殖鑒定蘭州鲇具有XX/XY雄性異配型性別決定系統(tǒng)，開發(fā)X和Y染色體連鎖的遺傳標記；通過偶發(fā)的具有XY基因型的雌雄同體魚自交，獲得含有YY超雄子代自交家系（Wang et al.,2021, Aquaculture）。隨后，利用自交家系中的YY超雄魚與野生型的XX雌魚繁育，獲得XY全雄群體；該全雄群體與正常的兩性群體相比具有顯著的生長優(yōu)勢（4月齡體重提升17.8%）；與傳統(tǒng)路徑相比，利用雌雄同體魚自交培育全雄群體的技術(shù)路徑避免了激素使用、提高了子代純度、縮短了育種周期（Niu et al.,2023, Aquaculture）。

研究團隊在此基礎上，對蘭州鲇雌核生殖純化的XX個體和自交純化的YY個體進行了從頭測序組裝，構(gòu)建出兩套高質(zhì)量的染色體水平基因組，從而獲得了無嵌合的X和Y染色體序列；通過重測序和性染色體比較分析，鑒定到24號染色體為蘭州鲇的性染色體，并在Y染色特異區(qū)域發(fā)現(xiàn)了一個性別決定候選基因amhr2y；利用染色體原位雜交、表達模式分析和基因敲除等技術(shù)手段確定amhr2y為蘭州鲇的性別決定基因；此外，研究團隊對鲇屬（Silurus）魚類中的蘭州鲇、南方大口鲇（S. meridionalis）和鲇（S. asotus）的性染色體進行詳細的比較分析，揭示了鲇屬祖先種24號染色體由于獲得amhr2y發(fā)生了獨立的性染色體起源，在南方大口鲇和蘭州鲇中保留24號染色體為性染色體，而在鲇中發(fā)生了從24號到5號的性染色體轉(zhuǎn)換事件；并且在鲇屬性染色體演化過程中發(fā)生了重復序列富集、基因聚集以及基因降解等現(xiàn)象。

這個研究揭示了鲇屬性別決定基因起源、重復序列擴張、基因聚集和降解、性染色體轉(zhuǎn)化等事件，展示了一個清晰的性染色體演化早期階段的動態(tài)過程。同時，該研究也為促進蘭州鲇精準遺傳育種提供了理論和技術(shù)支撐。

鲇屬魚類性染色體演化示意圖

該研究工作以“Genomic anatomy of homozygous XX females and YY males reveals early evolutionary trajectory of sex-determining gene and sex chromosomes in Silurus fishes”為題在線發(fā)表于Molecular Biology and Evolution期刊。水生所王燾博士和華中農(nóng)業(yè)大學鞏高瑞博士為該論文共同第一作者，水生所李熙銀研究員、桂建芳院士和梅潔研究員為共同通訊作者。該研究得到了中國科學院戰(zhàn)略性先導科技專項（A類）（批準號：XDA24030505）等項目的資助。

論文鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msae169