近期，中國(guó)科學(xué)院武漢植物園與比利時(shí)根特大學(xué)發(fā)表在The Plant Cell上的一項(xiàng)研究揭示了基因劑量敏感性如何影響植物基因組加倍后基因重復(fù)的表達(dá)分化和基因演化壽命。

在植物演化中，全基因組加倍或多倍化（WGD）事件普遍且頻繁，如模式植物擬南芥自被子植物起源以來(lái)就經(jīng)歷了多次。這些WGD事件產(chǎn)生的功能冗余基因重復(fù)或復(fù)制基因為物種進(jìn)化提供了遺傳材料，有助于物種適應(yīng)環(huán)境和多樣化。然而，在長(zhǎng)期分化過程中，大量WGD基因重復(fù)演化壽命較短，常丟失一個(gè)拷貝。幸存的大多WGD基因重復(fù)拷貝間表達(dá)水平各異，但部分拷貝間保持高度相似（平衡）的表達(dá)。基因劑量平衡假設(shè)認(rèn)為，為維持蛋白質(zhì)復(fù)合體亞基或互作蛋白質(zhì)的化學(xué)計(jì)量比，選擇壓力作用于基因間相對(duì)拷貝數(shù)。這解釋了為何編碼這些蛋白質(zhì)的基因在WGD后能長(zhǎng)期存留，擁有較長(zhǎng)演化壽命。然而，最終決定化學(xué)計(jì)量比的是基因表達(dá)產(chǎn)物的量。因此，自然產(chǎn)生一個(gè)問題：基因劑量平衡的選擇壓力是否也作用于或約束著基因重復(fù)兩拷貝間表達(dá)水平的分化（圖1）

為回答這一問題，該研究聚焦于睡蓮、蓮和石菖蒲這三種自被子植物起源以來(lái)僅經(jīng)歷一次全基因組加倍事件的植物，以此確保分析的WGD基因重復(fù)主要源自同一事件，排除復(fù)制時(shí)間差異導(dǎo)致的基因重復(fù)間分化。研究分析了WGD基因重復(fù)的表達(dá)量差異，并揭示了這些差異與可能相關(guān)的基因?qū)傩裕ㄈ绲鞍踪|(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用數(shù)、基因長(zhǎng)度、缺失致死表型評(píng)分、組織表達(dá)特異性等）之間的顯著相關(guān)性，表明基因重復(fù)拷貝間的表達(dá)水平差異/平衡程度與基因劑量平衡緊密相關(guān)。

為進(jìn)一步驗(yàn)證這些平衡表達(dá)的基因重復(fù)在拷貝數(shù)演化上更符合劑量平衡效應(yīng)，研究對(duì)25個(gè)代表性被子植物基因組中的基因家族拷貝數(shù)隨WGD事件次數(shù)變化進(jìn)行了相關(guān)性分析，發(fā)現(xiàn)拷貝間平衡表達(dá)的基因重復(fù)其直系同源基因的拷貝數(shù)更符合WGD發(fā)生次數(shù)的預(yù)期，即演化上更易于長(zhǎng)期保留。此外，研究還發(fā)現(xiàn)，在WGD基因重復(fù)對(duì)中，表達(dá)量較低的拷貝在蓮屬植物物種間分化過程中更易發(fā)生順式和反式的表達(dá)分化，甚至更易產(chǎn)生功能喪失。這些發(fā)現(xiàn)加深了我們對(duì)植物基因組，特別是多倍化后植物演化的理解。

研究成果以“Dosage sensitivity shapes balanced expression and gene longevity of homoeologs after whole-genome duplications in angiosperms”為題發(fā)表在國(guó)際期刊The Plant Cell上。武漢植物園水生植物生物地理學(xué)科石濤研究員為共同第一和共同通訊作者、高志妍助理研究員為共同第一作者，比利時(shí)根特大學(xué)Yves Van de Peer教授為共同通訊作者。武漢植物園陳進(jìn)明研究員參與該工作。該研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目（32170240）和湖北省自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目（2024AFB314）的資助。

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圖1. 基因重復(fù)拷貝間表達(dá)是否平衡與蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用數(shù)量等劑量敏感性特征之間的關(guān)系示意圖。

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